2022年2月27日，北京新阳光慈善基金会联合山东大学卫生管理与政策研究中心、国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室在上海共同发布了《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》。这是一个以重型β-地中海贫血成人患者及其照护者为研究对象，针对治疗状况、经济负担、社会支持、生命质量、照护者负担等进行的调查研究。本研究以真实世界数据为基础，通过探究成人患者及其家庭的境遇，为改善β-地中海贫血成人患者的治疗及生存状况，减轻患者家庭及社会的经济负担，防止因病致贫及因病返贫提供科学的参考依据。
本项目采用了滚雪球抽样方法，开展了以地贫高发地区为重点的全国范围的调查，主要集中在广东省、广西壮族自治区、福建省、云南省、海南省等相对高发省份。问卷研究对象包括基因诊断是重型β-成人地贫的患者和患者的1名主要照顾者。患者诊断标准按照由中华医学会儿科学分会血液组制定的《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南(2017年)》。纳入标准包括：①年龄≥18周岁的成年人；②基因型为β型地中海贫血；③严重程度为重型；④没有严重发育、视听、认知障碍等问题；⑤完成质量控制的患者。
本研究对81名重型β-地中海贫血成人患者和照护者，以及10名临床医生进行了调研，通过定量和定性相结合的方式，对患者及其照护者的①社会人口学背景，②家庭基本情况，③患病基本情况 ④患病经济负担 ⑤生命质量状况，以及⑥社会支持状况展开调查，梳理和总结了患者在预防、诊断、治疗、社会支持和疾病经济负担方面的情况。
